Wat is HSAN type 4?
HSAN (Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy/Erfelijke Sensorische Autonome Neuropathie) type 4, ook wel bekend als Congenitale Insensitiviteit voor Pijn met Anhidrose (CIPA), is een uiterst zeldzame autosomaal recessieve aandoening, gekenmerkt door pijninsensitiviteit, anhidrosis en temperatuurinsensitiviteit.
Mensen met HSAN type 4 worden geboren zonder de mogelijkheid om pijn te voelen, waardoor ze zichzelf onbedoeld kunnen verwonden door bijvoorbeeld overmatige druk, verwondingen of brandwonden. Het onvermogen om lichaamstemperatuur te reguleren kan leiden tot onderkoeling of oververhitting met gevaarlijke complicaties tot gevolg. Er is ook sprake van een verminderd tot afwezig vermogen om te zweten.
De aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in het NTRK1-gen, dat verantwoordelijk is voor de aanmaak van een eiwit genaamd trkA. Dit eiwit is essentieel voor de ontwikkeling en groei van de zenuwcellen die betrokken zijn bij pijn- en temperatuurwaarneming.
HSAN type 4 is een erfelijke aandoening die autosomaal recessief wordt overgeërfd. Dit betekent dat beide ouders het gemuteerde gen moeten dragen om het aan hun kind door te geven. De kans dat beide ouders drager zijn is zeer klein. Hierdoor is de ziekte uiterst zeldzaam.
Momenteel is er geen genezing voor HSAN type 4. Mensen met deze aandoening hebben regelmatige medische controle en begeleiding nodig om letsel en complicaties te voorkomen. Therapie, voortdurend toezicht bij jonge kinderen en het vermijden van gevaarlijke situaties en extreme temperaturen zijn enkele van de opties die kunnen helpen de levenskwaliteit en toekomst te optimaliseren.
Het begrijpen en bewust zijn van HSAN type 4 is van groot belang om mensen met deze aandoening te ondersteunen en te helpen bij het navigeren door het dagelijks leven. Daarom is het essentieel dat er meer onderzoek, bewustwording en middelen beschikbaar worden gesteld om de impact van HSAN type 4 te verminderen en het welzijn van degenen die ermee leven te verbeteren.
HSAN type 4 is meer dan alleen pijnongevoeligheid en een onvermogen voor temperatuurregulatie.
Naast de kenmerken hierboven genoemd zijn er veel meer aandachtspunten en moeilijkheden waar HSAN IV patienten mee in aanraking komen. Het dagelijkse leven voor de patienten en hun omgeving is geen evidentie. Er schuilen namelijk overal gevaren. Als gevolg van de erfelijke sensorische autonome neuropathie merken we dat naast de pijnongevoeligheid en het onvermogen voor temperatuurregulatie ook andere kenmerken binnen het ziektebeeld voorkomen. De mate waarin volgende kenmerken voorkomen verschillen van persoon tot persoon.
Het is belangrijk op te merken dat hoewel deze pagina informatie geeft over de gezondheidsproblemen bij personen getroffen door HSAN IV, individuele ervaringen kunnen variëren. Daarom is het cruciaal dat elke persoon getroffen door HSAN IV nauw samenwerkt met een medisch team om een op maat gemaakt opvolgings- en zorgplan te ontwikkelen.
Vertraagde mijlpalen in de ontwikkeling komen frequent voor in de vroege jaren.
Het is raadzaam om via ontwikkelingsonderzoek te achterhalen waar de noden van het kind liggen en therapie op te starten op maat van het kind. Zo kan via optimale ondersteuning het kind zoveel mogelijk gestimuleerd worden in de hoop achterstand te minimaliseren.
Hypotonie, vaak aangeduid als lage spierspanning, is een medische term die wordt gebruikt wanneer de spieren van een persoon zwakker zijn dan normaal.
Hypotonie is een vaak voorkomend kenmerk van de aandoening.
Bij de geboorte wordt vaak opgemerkt dat de baby slap is, minder vlot drinkt. Mondmotorische problemen (moeilijk zuigen, slikken, …) komen vaak voor.
Gedragsproblemen, moelijkheden met het reguleren van emoties en mentale retardatie zijn veel voorkomend.
Wondverzorging is heel belangrijk. Letsels en ontstekingen blijven vaak onopgemerkt als gevolg van de pijnongevoeligheid en kunnen tot ernstige complicaties leiden zoals botontsteking.
Het is belangrijk om regelmatig te controleren op tekenen van wonden of infecties.
Verschillende huidproblemen kunnen optreden.
Het is aangeraden om regelmatig vochtinbrengende crèmes aan te brengen om de huid gehydrateerd te houden.
Een proactieve benadering van de huidverzorging kan helpen bij het minimaliseren van mogelijke complicaties.
Zelfverminking is een opvallend kenmerk. Het is een gevolg van de pijnongevoeligheid.
Voortdurende begeleiding, bescherming en ingrepen zijn nodig om te voorkomen dat men er lichamelijk op achteruit gaat.
Een veel voorkomend probleem is het verliezen van tanden door te veel druk te zetten. Ook zelfmutilatie van vingers, tenen, lippen en tong door te bijten is een kenmerk van de aandoening.
Slaapproblemen zijn veel voorkomend.
Orthopedische problemen die potentieel ernstige en invaliderende misvormingen als gevolg kunnen hebben zijn een groot risico.
Breuken blijven namelijk onopgemerkt wegens pijnongevoeligheid.
Bovendien moet ook ingezet worden op valbeveiliging. Een helm en zachte ondergrond kan ernstige verwondingen voorkomen. Bij een val voelt men namelijk geen pijn, vaak zijn de kinderen onbevreesd hierdoor.
Sommigen ervaren eetproblemen en moeten tijdelijk of voor langere termijn ondersteund worden via sondevoeding.
Preventieve maatregelen om de ogen te beschermen zijn noodzakelijk.
Oogontstekingen komen bovendien vaker voor. Wegens pijnongevoeligheid kan het oog makkelijk beschadigd worden wanneer in het oog wordt gewreven.
Opvolging van de ogen is essentieel. Ernstige oogletsels met levenslange gevolgen zijn vaak voorkomend.
Naast HSAN type 4 zijn er ook andere types te onderscheiden.
HSAN, oftewel Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy, verwijst dus naar een groep erfelijke neurologische aandoeningen die het autonome zenuwstelsel en de sensorische zenuwen aantasten. Er zijn verschillende types van HSAN bekend, elk met hun eigen kenmerken en symptomen. Het gemeenschappelijk kenmerk van alle individuen getroffen door HSAN is de ernstige afname van pijnsensatie tot volledige ongevoeligheid voor pijn.